Tea Agejev: Upoznajte manjinu koja ne može paradirati – Rijetke bolesti nisu toliko rijetke koliko se misli

Tea Agejev

Crveni leptiri, tihi anđeli, zebre, tepaju svojoj bolesnoj djeci roditelji koji su jednom u životu od liječnika dobili puno duži i nerazumljiviji naziv koji im je trebao objasniti što nije u redu s njihovim djetetom – dijagnozu rijetke bolesti. Lupus, Rett sindrom, Ehlers-Danlos sindrom, Prader-Willi, Dravet sindrom, mišićna distrofija… Preko 7 000 različitih bolesti od kojih boluje više od 300 milijuna ljudi na svijetu. Dakle svaka dvadeset i peta osoba na svijetu boluje od rijetke bolesti. Iako se radi o 4% svjetske populacije, i dalje se na rijetke bolesti često gleda kao na nešto nevjerojatno rijetko i zanemarivo, začudnije od kometa usred bijela dana koji nas je iznenadio prošlog tjedna. Bez obzira na to što je definicija rijetke bolesti da ona pogađa manje od 1 na 200 tisuća stanovnika, ukupan broj oboljelih od svih rijetkih bolesti blizu je broja stanovnika treće najveće države svijeta – SAD-a.

Ehlers-Danlos, Zebra

Druga predrasuda o rijetkim bolestima je da se uvijek radi o genetskoj i nasljednoj bolesti te da su genetske bolesti uvijek izrazito teške i da znatno skraćuju životni vijek. S nekim rijetkim bolestima se rađa, no mnoge su posljedica infekcija ili su autoimune, a među njih spadaju i neke rjeđe onkološke bolesti. Dakle, te se bolesti skrivaju svuda i nisu nešto što bi trebalo zanemariti pri dijagnosticiranju. Zapravo se radi o tome da se rijetke bolesti teško dijagnosticiraju i kroz povijest su do dijagnoze, na žalost, zapravo dolazile samo osobe s najtežim oblicima bolesti. S napretkom znanosti, iako je to u većini slučajeva i dalje teška i dugogodišnja bitka, sve je lakše dijagnosticirati rijetku bolest i kod lakših oblika, pa se tako za pojedine rijetke bolesti polako pokazuje da bi uskoro mogle prestati odgovarati kriteriju za rijetku bolest, a kvaliteta života oboljelih se također s napretkom suportivnih terapija značajno poboljšava.

Treća i najokrutnija predrasuda jest da je za osobe s rijetkim bolestima bolje da se ne rađaju. Ulaže se trud u što raniju prenatalnu dijagnostiku rijetkih bolesti kako bi se nagađanjem statističkih vjerojatnosti omogućilo što raniji pobačaj djeteta za koje postoji određeni postotak mogućnosti da će se roditi s nekim češćim ili rjeđim poremećajem, a osobama koje imaju opterećenu obiteljsku anamnezu savjetuje se genetsko savjetovanje, a pitanje je koliko se uzima u obzir pri oduzimanju života, na što nikad nemamo pravo, mogućnost da će vjerojatnosti ipak biti u korist zdravog djeteta ili blagog oblika bolesti. Na primjer, s Ehlers- Danlos sindromom možete živjeti savršeno normalno, a da nikad ne saznate da ste ga imali. Možda ćete imati nekoliko elastičnijih zglobova, češće uganuti nogu, patiti od više trbobolja i glavobolja od prosječne osobe i doživjeti koju nesvjesticu, vrlo vjerojatno ne biste prošli test za vojnog pilota, ali ako živite prosječnim životom, lako je moguće da nikad ne biste niti saznali da ga imate. Ali zato bi vas na prenatalnom testu locirali i lako moguće eliminirali o trošku HZZO-a, za razliku od genskog testiranja ili fizikalne terapije koja iznimno olakšava život osobama EDS-om koju ćete si morati platiti sami. Kad bi se barem taj novac usmjerio na istraživanje novih lijekova.

Za brojne rijetke bolesti naći ćete primjere gdje uz suradnju liječnika i požrtvovnu skrb obitelji osobe s rijetkim bolestima žive sretne u svojim obiteljima, voljene i vole, nose se s lošim danima, ali zbog toga još više cijene one dobre.

Rosa i Jose Pich, Facebook

Jedna od takvih prekrasnih obitelji je obitelj Rose Pich koja je o životu svoje velike obitelji napisala i knjigu Sretna s 1,2,3… djece. Naime, Rosa i njezin suprug Jose roditelji su 18 djece iako su ih liječnici nakon što im je prvo troje djece rođeno s ozbiljnim srčanim defektom savjetovali da nemaju više djece. Prvorođena kći kojoj je prognozirano maksimalno 3 godine života, preminula je s 22 godine nakon što je magistrirala, ali drugo dvoje djece umrli su kao bebe s deset dana i 18 mjeseci. Usprkos obiteljskoj tragediji i svim prognozama, Jose i Rosa dobili su još 15 potpuno zdrave djece i, kako je sama Rosa svjedočila, omogućili liječnicima da bolje upoznaju njihovu bolest i pomognu drugim roditeljima i djeci koji imaju sličan poremećaj. Njihova hrabrost promijenila je postotke koji se na žalost temelje na procjenama nastalim na uzorku obitelji kojima je savjetovano da nemaju više djece.  Tako je obitelj Pich donijela nadu tamo gdje je bio mrak.

Foto: FAH

Jučer, u subotu 29.02. na Međunarodni dan rijetkih bolesti, na Cvjetnom trgu nije bilo velike pozornice, nije bilo parade financirane iz državnih i gradskih blagajni, skromni glazbenici i voditelj borili su se za jedan mikrofon, nadglasavajući još dva bučna događanja na Cvjetnom trgu u Zagrebu. Zbijeni u jedan kutak zagrebačke špice „rijetki“ su se borili za svoju kunu po kliku, za malo pažnje, baš kao što se bore svaki dan za preživljavanje, za manje boli, za dijagnozu, za lijek, za pomoć. To je manjina koja nema snage paradirati i koja svaki atom energije mora štedjeti za mnogo važnije bitke. Podržite ih ne samo klikom, nego stanite u njihovu obranu i onda kad vam predlože prenatalno testiranje i odbijte gledati na ljude s bolestima kao na popis onih koji se ne bi trebali roditi. Osim toga, kad vam liječnik kaže „ To izgleda kao ta i ta bolest, ali to je iznimno rijetka bolest tako da to nije vjerojatno.“ Zamolite ga da obavite potrebne pretrage i istražite i tu mogućnost. Ne odmahujte rukom na rijetke bolesti jer bez dijagnoze nema ni lijeka. A ako vam kažu „Testiranje nije potrebno jer lijek za tu bolest ne postoji.“, ne odustajte – ponekad stvarno nema lijeka, ali zato ima pomoći, razumijevanja, strpljenja koju nećete dobiti ako vaša bolest ne dobije ime. Vaši bližnji možda nikad neće tražiti niti kunu za svu pomoć koju će vam pružiti, ali zaslužuju barem znati s čim se bore.

Izvor: frendica.hr