Lažno pozitivni rezultati nepotrebnih testova za otkrivanje iznimno rijetkih bolesti utječu na odluku nekih roditelja da pobace svoju nerođenu djecu.
Lažno pozitivni rezultati u 85% testiranja na rijetke genetske bolesti
Nova studija o kojoj piše The New York Times postavlja ozbiljna pitanja o uobičajenoj praksi prenatalnog testiranja. Prema izvješću, testiranja trudnica na rijetke genetske anomalije daju lažne rezultate u oko 85% slučajeva.
Posljedice mogu biti kobne, jer mnogi roditelji ne idu na drugo, ponovljeno testiranje nakon što dobiju dijagnozu za svoje nerođeno dijete. Studija iz 2014. godine pokazala je da se čak 6% pacijentica koje su dobile pozitivan rezultat na prvom pregledu, odlučilo za pobačaj a da se nisu ponovno testirale da bi se rezultat potvrdio.
Naknadno testiranje također može rezultirati smrću fetusa. Oni koji se odluče potvrditi svoje pozitivne rezultate testiranjem amnionske tekućine ili placentnog tkiva riskiraju da se dogodi spontani pobačaj.
Veliki je novac uložen u prenatalno testiranje, a rezultati su često nepouzdani
Prenatalno testiranje postalo je glavna industrija tijekom posljednjeg desetljeća, s više od 1/3 trudnica u Americi koje su se odlučile za krvne pretrage kako bi se otkrili problemi u razvoju djeteta. Prema izvješću, prijašnji testovi kojima se utvrđivala vjerojatnost Downova sindroma bili su točniji od novijih testova koji se danas nude, a koji obećavaju provjeru i rjeđih bolesti.
Timesova studija pokazala je da je pet testova koje nude tvrtke za testiranje netočno u 80% do 94% slučajeva. Test za vrlo rijetku bolest (1 na 20 000 poroda) Prader-Willijev i Angelmanov sindrom, koji uzrokuje napadaje i nemogućnost kontrole konzumacije hrane, bio je pogrešan u 94% slučajeva.
Zašto se rade testovi za iznimno rijetke bolesti ako su rezultati puno više netočni nego što su točni? Što laboratoriji više testiraju, zarađuju više novca, smatraju istraživači.
„To je kao da radite mamografiju na djeci“, rekla je Mary Norton, opstetričarka i genetičarka sa Sveučilišta u Kaliforniji u San Franciscu. „Vjerojatnost za rak dojke je mala, pa zašto to radite? Mislim da je to isključivo marketinška stvar.“
Majke i očevi često nisu svijesni da su rezultati testova tako često netočni
U intervjuima s 14 pacijenata koji su dobili lažno pozitivne rezultate The New York Times je otkrio da osmero pacijenata nikada nije rečeno da postoji mogućnost da dobiju lažno pozitivan rezultat. Njih petero se prisjetilo da je njihov liječnik rezultate testa smatrao konačnima.
Prema izvješću, nema državnog nadzora za prenatalne testove. Food and Drug Administration (FDA) je razmišljala o reguliranju prenatalnih testova prije deset godina, ali je odustala od toga.
Iako članak ne izvještava o tragediji beba pobačenih isključivo zbog medicinskih dijagnoza, izvještava o slučajevima u kojima su se majke odlučile prekinuti trudnoću zbog lažno pozitivnih rezultata.
Tri su genetičara iznijela novije primjere u intervjuima za The Times. Jedan je opisao slučaj u kojem je naknadno testiranje pokazalo da je fetus bio zdrav. Ali dok su rezultati došli, pacijentica je već prekinula trudnoću.
Izvor: https://aleteia.org/2022/01/04/new-york-times-study-finds-some-prenatal-testing-incorrect-most-of-the-time/ frendica.hr
Photo: https://unsplash.com/s/photos/pregnant-woman
