Svi se sjećate nekog iz osnovne škole tko je mogao izvrnuti ruku u laktu, saviti noge preko glave ili uvijek napraviti špagu bez imalo muke. Hipermobilnost zglobova nekad se smatrala samo ortopedskom osebujnošću no tek 1936. godine niz poremećaja povezanih sa slabošću kolagena dobiva naziv Ehlers Danlos sindrom prema prezimenima liječnika koji su prvi opisali značajke sindroma. Trebala su desetljeća da se napretkom medicine i genetskih istraživanja dođe do suvremenih spoznaja koje omogućavaju dijagnostiku i olakšavanje kronične boli, neuroloških i gastrointestinalnih simptoma.
“Ehlers–Danlosov sindrom je nasljedna bolest kolagena, obilježena pretjeranom pokretljivošću zglobova, pretjeranom rastezljivošću kože i krhkošću svih tkiva. Dijagnoza se postavlja klinički. Liječenje je potporno. Životni vijek je obično normalne dužine. Kod nekih se oblika događaju potencijalno smrtonosne komplikacije (npr. rupture arterija kod vaskularnog oblika).Nema specifičnog liječenja. Traumu valja svesti na najmanju moguću mjeru. Nasljeđivanje je obično autosomno dominantno, no Ehlers–Danlosov sindrom je heterogen. Mutacije različitih gena utječu na količinu, građu ili nakupljanje različitih kolagena. Postoji 5 vrsta kolagena uz nekoliko rijetkih vrsta ili onih koje je teško klasificirati.”(MSD priručnik dijagnostike i terapije)
Učestalost najčešćeg oblika hEDS-a procjenjuje se prema najnovijim istraživanjima čak na 1 u 600 u nekim regijama, ali zajedno s vrlo rijetkim oblicima procjene učestalosti EDS-a nalaze se između 1 u 3200 do 1 u 5000. (EU Rare Disease)
Gledajuci ovu ukupnu prevalenciju Ehlers-Danlosovih sindroma (EDS) od 1 prema 5000 (Pyeritz, 2000.), smatra se rijetkom bolešću. Iako se to čini malom brojkom, važno je širiti svijest, znanje i povezivati pacijente i stručnjake, što je i cilj Europske unije kad su u pitanju rijetke bolesti. (EU Rare Disease)
“Što će vam dijagnoza EDS-a, ionako nema lijeka za EDS”
EDS često nazivaju i nevidljivim sindromom, a osobama s EDS-om često predstoji trnovit i dug put do dijagnoze na kojem ih nerijetko upućuju na psihijatrijsko liječenje. Iako život u neprestanim bolovima i s brojnim difuznim simptomima uz nerazumijevanje okoline može izazvati i psihičke tegobe pa i pogurati kronične bolesnike u depresiju i anksioznost, EDS je stvarno medicinsko stanje i ljudima treba jasna dijagnoza i medicinska pomoć. Važno je istaknuti da uz pravovremenu dijagnostiku i ciljane terapije s osobitim naglaskom na fizikalnu terapiju većina osoba s EDS-om može voditi kvalitetan i aktivan život poput svojih vršnjaka.
Upoznajte Ellie (17) koja ima EDS
Ellie živi u Ujedinjenom Kraljevstvu i zajedno s mamom Caroline dijeli svoja iskustva s pogrešnom dijagnozom, kašnjenjima u dijagnozi i optužbama za svjesno izazvanu bolest i zlostavljanje od strane roditelja zbog čega im je prijetilo čak i oduzimanje djeteta. Zbog neobjašnjivih ozljeda povezanih s EDS-om u Velikoj Britaniji su brojnim roditeljima oduzeta djeca zbog optužbi da su roditelji krivi za ozljede, pothranjenosti itd. o čemu je snimljen i dokumentarac.
Ellie ima 17 godina i ima hipermobilni EDS (hEDS). Ellie ima dijagnozu odgođenog pražnjenja želuca, hrani se jejunalnom sondom i ima PEG sondu in situ. Ellie je također dijagnosticirana GERB, POTS / Dysautonomia, sindrom aktivacije mastocita i visceralna preosjetljivost. #MyEDSChallenge
Pozivamo vas i na međunarodni simpozij na temu EDS-a namijenjen osobama s EDS-om, njihovim obiteljima, njegovateljima, liječnicima i medicinskim djelatnicima:
This event is suitable for the EDS community, their families, caregivers, and healthcare professionals. The conference will take place from 08:45 AM – 3:00 PM Eastern Daylight Time.
